Немовлята з MSUD не здатні розщеплювати амінокислоти, які називаються лейцином, ізолейцином і валіном. Дуже високий рівень цих амінокислот шкідливий. Одним із характерних симптомів MSUD є солодкуватий запах сечі, що й дає назву цьому стану.

Діти с проміжний MSUD також виявляють характерний запах кленового сиропу в поті, сечі та вушній сірці. Діти з переміжним MSUD зазвичай мають нормальний ріст та інтелектуальний розвиток, і більшість з них можуть їсти нормальний рівень білка у своєму раціоні.

Захворювання сечі кленового сиропу (MSUD) є спадковим захворюванням названа так тому, що однією з перших ознак є сеча, яка має запах, що нагадує кленовий сироп. Дефект, що лежить в основі, порушує метаболізм певних амінокислот. Це амінокислоти, які мають розгалужений бічний ланцюг.

Нездатність метаболізувати три типи амінокислот (лейцин, ізолейцин і валін) може спричинити захворювання сечі кленового сиропу., при якому дихання або сеча людини пахнуть кленовим сиропом або карамелізованим цукром. Ця хвороба може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям і розвитком, якщо її не діагностувати та не лікувати вчасно.

Його можна вводити в дуже помірних кількостях, коли дитині виповниться рік, але оскільки він дуже солодкий, краще уникати до 2 років. Від 24 місяців: додайте трохи кленового сиропу в млинці з горіховим маслом, пластівцями або йогуртом. Ви також можете змішувати його в смузі!

Хвороба сечі кленового сиропу (MSUD) є рідкісним, але серйозним спадковим захворюванням.

• солодкий запах сечі та поту.
• погане годування або втрата апетиту.
• втрата ваги.