У більшості людей з дублюванням 22q11.2 додатковий шматок хромосоми має розмір приблизно 3 Мб. Зазвичай це стосується частини хромосоми, яка починається з 17 Mb і закінчується на 20 Mb. Іноді додатковий шматок становить близько 1,5 Мб, а іноді приблизно від 4 до 6 Мб. Це іноді називають «типовим» дублюванням.

Хромосома 22 — це хромосома в організмі людини, яка містить приблизно 49 мільйонів пар основ ДНК. Він становить приблизно 1,5 відсотка загальної ДНК у клітинах. Відомо 33 гени на 22-й хромосомі (станом на 2008 рік), які можуть викликати захворювання.

Наслідки однієї хромосоми більше або менше. Це пов’язано з надлишком однієї хромосоми: номер 21. Також можливе утворення додаткової статевої хромосоми. Жінки з додатковою Х-хромосомою мають високий ризик стати дуже високими та розумово відсталими. Чоловіки з занадто великою кількістю Х-хромосом мають так званий синдром Клайнфельтера.

Приблизно 7 з 10 дітей (70%) отримали додатковий фрагмент 22 хромосоми від одного з батьків. Приблизно у 3 з 10 дітей подвоєння 22q11.2 є новим у дитини.

Синдром делеції 22q11.2 є вродженою вадою, спричиненою помилкою в ДНК. Це спадкове і проявляється на ранніх термінах вагітності. У 22-й хромосомі відсутній невеликий шматочок спадкового матеріалу. Місце, де знаходиться ця помилка, називається 22q11.

Фенотипово більшість осіб із повною трисомією 22 помирають до або незабаром після народження через серйозні вроджені дефекти [4, 5], у той час як особи з мозаїчною трисомією 22 демонструють більш тривалу сумісність виживання , що підтверджує важливість для генетичного консультування розпізнавання повної трисомії 22 мозаїчної форми [8].