Рівні міді та церулоплазміну в сироватці крові рівні зазвичай низький при хворобі Менкеса в діапазоні 0-55 мкг/дл і 10-160 мг/дл відповідно, з нормальними рівнями від 70 до 150 мкг/дл і 200-450 мг/дл. Ці рівні зазвичай низькі у дітей до шести місяців.

Обидві функції ATP7B не функціонують при хворобі Вільсона. Мідь накопичується в печінці, а церулоплазмін виділяється у формі, яка не вистачає міді і швидко руйнується в крові.

Нижчий за норму рівень церулоплазміну може бути наслідком: Тривале (хронічне) захворювання печінки. Проблеми з засвоєнням поживних речовин з їжі (кишкова мальабсорбція) Недоїдання.

Інший дефіцит ферменту, який може корелювати з неврологічною дисфункцією у постраждалих осіб, включає цитохром с оксидаза (CCO). Знижена активність цитохром-с-оксидази може частково пояснити атрофію кори головного мозку та мозочка, демієлінізацію та дистрофію клітин Пуркіньє, виявлену у пацієнтів із хворобою Менкеса [8].

Церулоплазмін – це білок, який виробляє ваша печінка. Він зв’язується з міддю і розносить її по всьому тілу. Якщо у вас низький рівень церулоплазміну, це може вказувати на генетичне захворювання під назвою хвороба Вільсона, дефіцит міді або інші захворювання.