Ультразвукове дослідження є єдиним методом, що дозволяє виявити вади розвитку плода.. Дослідження дозволяє своєчасно виявляти вагітність, що завмерла, позаматкову вагітність, встановити причину кров'янистих виділень, запідозрити наявність хромосомної патології у плода (наприклад, хвороби Дауна).

на УЗД складка має білий колір, а рідина під нею виглядає темнішою. Відсутність або невеликий розмір носової кістки. Ця ознака вказує на синдром Дауна.

Діти із синдромом Дауна мають низку зовнішніх відмінностей. Їхні обличчя більш плоскі, зі слабко вираженим перенісся і складкою епікантуса у внутрішніх кутів очей. Череп дитини вкорочений, з плоскою потилицею. Після народження діти із синдромом Дауна дещо відстають у фізичному та розумовому розвитку.

Для підвищення ефективності діагностики синдрому Дауна та зниження ймовірності небажаного розвитку хвороби потрібно проводити ультразвукові дослідження при терміні від дванадцяти до чотирнадцяти тижнів. Це дозволить точно визначити групу ризику та вчасно вжити заходів.