Найчастіше зустрічаються такі генні хвороби: муковісцидоз, хвороба Гоше, подагра (первинна), гемофілія, дальтонізм та ін.. 2. Хромосомні. Вони обумовлені змінами, пов'язаними з хромосомами.
Див. також
- перелік спадкових захворювань
- Спинальна м'язова атрофія
- Спиноцеребеллярна атаксія
- Фенілкетонурія
- Муковісцидоз
- Ціліакія
- Ахондроплазія
- Генні хвороби
Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо ця генетична зміна передається дітям, то це спадкове генетичне захворювання.