Альбінізм викликаний мутацією на генетичному рівні. Найчастіше відбувається мутація ферменту тирозинази (тирозин-3-монооксигенази), який синтезує меланін із тирозину амінокислоти. Залежно від мутації виробництво меланіну може або сповільнюватись, або повністю припинятися.

Причиною альбінізму є мутація на генетичному рівні, тобто ген альбінізму бере участь у процесі утворення меланіну. У деяких людей може бути цей ген, але він пригнічується нормальними генами, внаслідок чого хвороба не розвивається.

Так, у Європі лише одна дитина на 20 000 матиме симптоми альбінізму, у африканців це 1 дитина на 3 000, а в племені індіанців куна (корінні жителі Панами, островів архіпелагу Сан-Блас) кожен 150-й.

На сьогоднішній день відомо два типи успадкування альбінізму – аутосомно-рецесивне та Х-зчеплене. Усі відомі гени успадковуються аутосомно-рецесивно, за винятком GRP143, що знаходиться на хромосомі Х.