Що за хвороба анемія Фанконі?

Анемія Фанконі вроджене захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що й батько, і мати є носіями дефектного гена (при цьому вони можуть бути повністю клінічно здоровими), то при кожному дітонародженні є 25% ризик появи дитини з цим захворюванням.

Лікування Для лікування застосовуються андрогени та гематопоетичні фактори росту, але тільки у 50-75% пацієнтів при цьому настає поліпшення, що зникає при відміні препаратів. При значній анемії проводять переливання крові. Відомі випадки успішної пересадки кісткового мозку.

Синдром Фанконі – це рідкісне захворювання ниркових канальців, яке призводить до надмірного виведення з сечею глюкози, бікарбонату, фосфатів (солей фосфору), сечової кислоти, калію та деяких амінокислот.

Прояви апластичної анемії пов'язані з панцитопенією – дефіцитом усіх видів клітин крові. Нестача еритроцитів – блідість, слабкість, задишка, прискорене серцебиття, запаморочення, головний біль.

Related Post