Чи можна перевірити плід на СМА під час вагітності? Так, можна зробити пренатальну генетичну діагностику, але роблять це лише в сім'ях, де мама та тато — носії чи є сімейна історія захворювання.13-Feb-2020

Москва, 8 жовтня 2019 р. — У Москві запущено пілотну програму скринінгу, що дозволяє виявити новонароджених дітей з високим ризиком розвитку спинальної м'язової атрофії (СМА).

Кожна людина є носієм подібних прихованих мутацій у своєму геномі і про це можна дізнатися лише провівши спеціальне генетичне тестування на етапі планування вагітності. Лікар-невролог: Це якраз «типовий» випадок для СМА. СМА має аутосомно-рецесивний тип наслідування.

Опис

1. Виражена м'язова гіпотонія; синдром «млявого дитини»; не тримає голову; не досягає здатності сидіти та перевертатися; обвисле тіло при утримуванні підвішеним на животі;
2. Ослаблені кашльовий, смоктальний та ковтальні рефлекси; поперхування; дихальні порушення;